PGT-Test erklärt: PGT-A, PGT-M und PGT-SR für ein gesundes Baby

Wenn Sie einen fehlgeschlagenen IVF-Zyklus, wiederholte Fehlgeburten erlebt haben oder eine bekannte genetische Erkrankung in Ihrer Familie vorliegt, hat Ihr Kinderwunschteam möglicherweise bereits den PGT-Test erwähnt. Die Präimplantationsdiagnostik ermöglicht es Embryologen, die genetische Ausstattung eines Embryos vor dem Transfer zu untersuchen und Ihrem Behandlungsteam zu helfen, den Embryo mit der besten Chance auf eine gesunde Schwangerschaft auszuwählen. Bei GynoLife IVF in Nikosia, Zypern, setzen wir PGT als eines von mehreren Werkzeugen ein, um Patientinnen und Patienten fundiertere Entscheidungen zu ermöglichen – nicht als Garantie, sondern als Möglichkeit, bestimmte Risiken zu verringern.

Was ist der PGT-Test?

PGT steht für Präimplantationsdiagnostik. Sie wird durchgeführt, nachdem die Eizellen im Labor befruchtet wurden und die Embryonen das Blastozystenstadium erreicht haben, in der Regel um Tag fünf oder sechs. Eine kleine Anzahl von Zellen wird vorsichtig aus der äußeren Schicht des Embryos entnommen (die die Plazenta bildet, nicht den Fötus) – ein Schritt, der Trophektoderm-Biopsie genannt wird –, dann zur Analyse an ein spezialisiertes Genetiklabor gesendet, während der Embryo sicher eingefroren wird.

Die Grundidee jedes PGT-Testverfahrens bei IVF ist einfach: Statt einen Embryo zu transferieren und zu hoffen, dass er chromosomal oder genetisch normal ist, überprüft das Labor dies zuerst. Dies verändert nicht die Biologie des Embryos – es liefert lediglich mehr Informationen, um zu bestimmen, welcher Embryo, wenn überhaupt, transferiert wird.

Die drei Arten des PGT-Tests

„PGT“ ist ein Oberbegriff. Je nach Krankengeschichte des Paares kann einer von drei verschiedenen Tests empfohlen werden.

PGT-A (Aneuploidie-Screening)

PGT-A untersucht Embryonen auf eine abnormale Anzahl von Chromosomen, bekannt als Aneuploidie. Die meisten Fehlgeburten im ersten Trimester werden durch Chromosomenfehler verursacht, und die Wahrscheinlichkeit steigt mit dem mütterlichen Alter. PGT-A ist die am häufigsten verwendete Form des PGT-Tests und wird oft bei wiederholten Fehlgeburten, wiederholtem Einnistungsversagen oder fortgeschrittenem mütterlichem Alter in Betracht gezogen. Die Auswahl eines chromosomal normalen (euploiden) Embryos garantiert keine Lebendgeburt, aber veröffentlichte Daten deuten darauf hin, dass sie das mit chromosomalen Ursachen verbundene Fehlgeburtsrisiko senken und die Anzahl der benötigten Transfers bei bestimmten Patientengruppen verringern kann.

PGT-M (monogene/Einzelgen-Erkrankungen)

PGT-M wird eingesetzt, wenn ein oder beide beabsichtigte Elternteile bekanntermaßen Träger einer spezifischen erblichen Erkrankung sind, die durch eine einzelne Genmutation verursacht wird – zum Beispiel Mukoviszidose, Beta-Thalassämie oder spinale Muskelatrophie (SMA). Da PGT-M auf eine bekannte familiäre Mutation abzielt, erfordert es eine genetische Beratung und einen speziell auf die Mutation der Familie zugeschnittenen Test, bevor der Zyklus beginnt. Es wird für Paare mit einer familiären Vorgeschichte einer genetischen Erkrankung, bekanntem Trägerstatus oder einem zuvor betroffenen Kind oder einer betroffenen Schwangerschaft empfohlen.

PGT-SR (strukturelle Chromosomenumbauten)

PGT-SR wird angeboten, wenn ein Partner eine strukturelle Chromosomenumlagerung trägt, wie eine balancierte Translokation oder Inversion. Diese Umlagerungen beeinträchtigen oft nicht die eigene Gesundheit der Trägerin bzw. des Trägers, können aber zu Embryonen mit unbalancierten Chromosomenstrukturen führen, die stark mit wiederholtem Schwangerschaftsverlust oder fehlgeschlagener Einnistung assoziiert sind. PGT-SR hilft, Embryonen mit einer balancierten Chromosomenstruktur für einen möglichen Transfer zu identifizieren.

Wie der Biopsie- und NGS-Prozess funktioniert

Der PGT-Testprozess folgt mehreren sorgfältigen Schritten innerhalb des umfassenderen IVF-Zyklus:

• Befruchtung und Kultur: Die Eizellen werden per ICSI befruchtet und bis zum Blastozystenstadium kultiviert.
• Trophektoderm-Biopsie: Einige wenige Zellen werden vorsichtig aus der äußeren Schicht einer gut entwickelten Blastozyste entnommen.
• Vitrifikation: Der biopsierte Embryo wird sofort schockgefroren, damit er sicher gelagert werden kann, während die Ergebnisse ausstehen.
• Ganzgenomamplifikation und NGS: Die Zellen durchlaufen die Next-Generation-Sequenzierung (NGS), die derzeitige Goldstandard-Technologie zur Erkennung von Chromosomen- und genetischen Anomalien.
• Ergebnisprüfung: Eine Genetikerin bzw. ein Genetiker und Ihre Fachärztin bzw. Ihr Facharzt prüfen den Bericht und besprechen, welche Embryonen, falls vorhanden, für einen zukünftigen gefrorenen Embryotransfer (FET) geeignet sind.

Da Biopsie und Einfrieren beteiligt sind, wechseln PGT-Zyklen in der Regel zu einem gefrorenen statt einem frischen Embryotransfer, um dem Labor Zeit für die Analyse zu geben.

Wer profitiert von PGT?

Der PGT-Test wird nicht automatisch für jede IVF-Patientin empfohlen. Ihre GynoLife-Fachärztin bzw. Ihr GynoLife-Facharzt bespricht, ob er in Ihrem Fall angebracht ist, basierend auf Ihrer Krankengeschichte, die wiederholten Schwangerschaftsverlust, mehrere fehlgeschlagene IVF- oder Embryotransferversuche, fortgeschrittenes mütterliches Alter, bekannten Trägerstatus für eine erbliche Erkrankung, eine bekannte Chromosomentranslokation bei einem der Partner oder eine vorherige durch eine genetische Erkrankung betroffene Schwangerschaft oder ein betroffenes Kind umfassen kann.

Ein wichtiger rechtlicher und ethischer Hinweis

Der PGT-Test dient dazu, medizinisch bedeutsame Chromosomen- und genetische Erkrankungen zu identifizieren – er ist ein medizinisches Instrument, kein Instrument für familienplanerische Präferenzen. Die Nutzung von PGT zur Auswahl des Geschlechts eines Embryos aus nicht-medizinischen, sozialen Gründen ist in Zypern nicht legal und wird von GynoLife IVF weder angeboten noch unterstützt. Wo geschlechtsbezogene Informationen im Rahmen eines medizinischen PGT-M-Ergebnisses unvermeidlich anfallen, werden sie strikt im Rahmen des geltenden rechtlichen Rahmens und ausschließlich zu medizinischen Zwecken behandelt.

Grenzen und Mosaizismus

PGT ist ein leistungsfähiges Screening-Instrument, aber nicht unfehlbar, und Patientinnen und Patienten haben ein ehrliches Bild seiner Grenzen verdient:

• Es verringert das Risiko, eliminiert es aber nicht. Ein „normales“ Ergebnis verbessert die Chancen auf eine gesunde Schwangerschaft, garantiert sie aber nicht; die Einnistung kann weiterhin aus Gründen scheitern, die nichts mit der Genetik des Embryos zu tun haben.
• Mosaizismus. Manche Embryonen enthalten eine Mischung aus normalen und abnormalen Zellen. Da nur eine kleine Biopsieprobe getestet wird, sind die Ergebnisse nicht immer vollständig repräsentativ für den gesamten Embryo, und mosaikartige Ergebnisse erfordern eine individuelle Beratung.
• Die Biopsie birgt ein geringes prozedurales Risiko, und nicht jeder Embryo übersteht Biopsie und Vitrifikation, obwohl dies bei erfahrenen Laboren selten vorkommt.
• PGT testet nicht auf alles. Es zielt auf die spezifischen, für den angeforderten Test relevanten Fragestellungen ab – es ist keine umfassende Gesundheitsgarantie für das zukünftige Kind.

Häufig gestellte Fragen

Garantiert der PGT-Test ein gesundes Baby?

Nein. PGT verringert bestimmte genetische und chromosomale Risiken, indem es Embryonen identifiziert, die die getestete Anomalie mit geringerer Wahrscheinlichkeit tragen, kann aber weder eine Schwangerschaft noch eine Lebendgeburt noch ein Kind ohne jegliche Erkrankung garantieren, da nicht jede Erkrankung genetisch bedingt oder durch PGT erkennbar ist.

Wie lange dauern PGT-Ergebnisse?

Die Bearbeitungszeit hängt vom beauftragten Labor ab, aber die Ergebnisse liegen in der Regel innerhalb von ein bis zwei Wochen vor, wonach Ihre Fachärztin bzw. Ihr Facharzt die Befunde bespricht und, sofern ein geeigneter Embryo verfügbar ist, einen gefrorenen Embryotransfer plant.

Kann PGT mit anderen IVF-Behandlungen kombiniert werden?

Ja. PGT-A, PGT-M und PGT-SR sind Zusatzschritte innerhalb eines Standard-IVF- oder ICSI-Zyklus, zusammen mit weiteren Behandlungen, die Ihre GynoLife-Fachärztin bzw. Ihr GynoLife-Facharzt empfiehlt.

Besprechen Sie den PGT-Test mit GynoLife IVF

Die genetische Vorgeschichte jeder Patientin ist anders, weshalb PGT nie eine pauschale Empfehlung ist. Unser Team in Nikosia, Zypern, kann Ihre Krankengeschichte prüfen, erklären, ob PGT-A, PGT-M oder PGT-SR für Sie relevant sein könnten, und Sie ehrlich durch die realistischen Vorteile und Grenzen führen, bevor Sie sich entscheiden. Kontaktieren Sie GynoLife IVF, um einen Beratungstermin zu vereinbaren und alle Fragen zum PGT-Testverfahren bei IVF zu stellen.