Präimplantationsdiagnostik (PGD)
Im GynoLife Kinderwunschzentrum bieten wir die Präimplantationsdiagnostik (PID/PGD) für Paare an, die bekannte genetische Erkrankungen tragen oder zuvor ein Kind aufgrund genetischer Erkrankungen verloren haben. PGD ist eine fortschrittliche Labortechnik, die während der IVF-Behandlung eingesetzt wird, um Embryonen vor dem Transfer in die Gebärmutter auf bestimmte genetische Erkrankungen oder Chromosomenanomalien zu untersuchen. So können ausschließlich genetisch gesunde Embryonen für den Transfer ausgewählt werden, wodurch das Risiko der Weitergabe der genetischen Erkrankung an das Kind erheblich verringert oder ausgeschlossen wird.
PGD wird besonders empfohlen für Paare mit Einzelgendefekten (wie Thalassämie, Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Chorea Huntington), strukturellen Chromosomenanomalien (Translokationen, Inversionen), Familien, die bereits ein Kind mit einer genetischen Erkrankung hatten, oder solche, die HLA-kompatible Geschwister benötigen. Diese Methode ist ein wichtiger Schritt, um Paaren zu einem gesunden Baby zu verhelfen und die Weitergabe genetischer Erkrankungen an künftige Generationen zu verhindern.
Im GynoLife Kinderwunschzentrum beginnt der PGD-Prozess mit einer sorgfältigen Bewertung des genetischen Status des Paares und der Entwicklung eines individuell auf sie zugeschnittenen PGD-Tests. Nach einer standardmäßigen IVF/ICSI-Behandlung werden die Eizellen entnommen und befruchtet. Wenn die Embryonen das Blastozystenstadium (meist Tag 5 oder 6) erreichen, werden vorsichtig einige Zellen biopsiert, ohne den Embryo zu schädigen. Anschließend werden an diesen Zellen molekulargenetische Tests (wie PCR, FISH, NGS) durchgeführt, die auf die jeweilige genetische Erkrankung oder Chromosomenanomalie abzielen. Als genetisch gesund bestätigte Embryonen werden für den Transfer in die Gebärmutter der vorgesehenen Mutter ausgewählt.
Warum die PID?
- Beseitigt das Risiko, erbliche genetische Erkrankungen an Ihr Kind weiterzugeben, oder verringert es erheblich
- Ermöglicht eine eindeutige Diagnose und die Auswahl gesunder Embryonen bei bekannten Einzelgendefekten wie Thalassämie und Mukoviszidose
- Ermöglicht Paaren mit strukturellen Chromosomenanomalien, gesunde Kinder zu bekommen
- Ermöglicht die Auswahl nicht betroffener Embryonen, wenn in der Familie eine genetische Erkrankung vorliegt
- Kann bei der Auswahl HLA-kompatibler Geschwister für den Bedarf einer Knochenmarktransplantation helfen
- Kann genetisch bedingte wiederholte Schwangerschaftsverluste verhindern
- Erhöht die Chance auf eine gesunde Schwangerschaft und ein gesundes Baby erheblich
5 häufig gestellte Fragen und Antworten
Die 5 häufigsten Fragen zur Präimplantationsdiagnostik (PGD)
Die PID ist ein genetisches Untersuchungsverfahren, das während der In-vitro-Fertilisation (IVF) eingesetzt wird, um Embryonen vor dem Transfer auf bestimmte genetische Störungen zu untersuchen. Sie ermöglicht es Ärzten, Embryonen ohne bestimmte vererbte Erkrankungen zu erkennen, und erhöht so die Chancen auf eine gesunde Schwangerschaft und ein gesundes Kind.
Die PID wird für Paare mit genetischen Störungen in der Familiengeschichte, Träger genetischer Erkrankungen oder Personen empfohlen, die wiederholte Fehlgeburten oder erfolglose IVF-Zyklen erlebt haben. Sie ist auch für Frauen über 35 sinnvoll, da das Risiko von Chromosomenanomalien mit dem Alter steigt.
Nach der IVF werden die Embryonen biopsiert und mithilfe moderner Technologien wie Next-Generation-Sequencing (NGS) oder Array-CGH auf bestimmte genetische Erkrankungen untersucht. Die gesündesten Embryonen ohne genetische Auffälligkeiten werden für den Transfer ausgewählt, was die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft erhöht.
Die PID kann eine Vielzahl genetischer Erkrankungen erkennen, darunter Erbkrankheiten wie Mukoviszidose, Sichelzellenanämie und Chorea Huntington sowie Chromosomenanomalien wie das Down-Syndrom.
Obwohl die PID das Risiko genetischer Störungen erheblich senkt, kann sie eine vollständig gesunde Schwangerschaft oder ein gesundes Kind nicht garantieren. Sie erhöht die Wahrscheinlichkeit, gesunde Embryonen auszuwählen, doch andere Faktoren können den Ausgang der Schwangerschaft weiterhin beeinflussen.
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