PGT vs. PGS vs. PGD: Arten und Kosten der genetischen Embryotestung erklärt

Wenn Sie sich mit IVF beschäftigt haben, sind Sie wahrscheinlich schon auf eine Wand sich überschneidender Abkürzungen gestoßen: PGS, PGD, PGT-A, PGT-M, PGT-SR. Patientinnen stellen oft dieselbe Frage in verschiedenen Worten – “sind das nicht alles derselbe Embryotest?” Die Terminologie hat sich geändert, die Wissenschaft hat sich weiterentwickelt, und jeder Test beantwortet heute eine andere Frage zur DNA eines Embryos. Dieser Leitfaden erklärt, worauf jede Art der genetischen Embryotestung untersucht, wie der Biopsie- und Laborprozess abläuft, wem sie am meisten nützt, und was die Kosten der genetischen Embryotestung tatsächlich bestimmt – ohne Preise zu erfinden, die nicht Ihrem spezifischen Plan entsprechen.

PGS und PGD sind alte Bezeichnungen – das hat sich geändert

Präimplantationsscreening (PGS) und Präimplantationsdiagnostik (PGD) waren die ursprünglichen Begriffe für genetische Embryotestung bei IVF. Im Jahr 2017 haben die Fachgesellschaften für Genetik die Terminologie unter einem Oberbegriff vereinheitlicht: Präimplantationsdiagnostik, oder PGT (Preimplantation Genetic Testing). Sie werden weiterhin hören, wie Menschen aus Gewohnheit von “PGS-Testung” sprechen oder nach “PGD-Testkosten” fragen – die zugrunde liegende Labortechnologie ist eng verwandt. Die moderne Klassifikation unterteilt die Testung schlicht nach ihrem Zweck:

• PGT-A (ehemals PGS) – Screening auf Aneuploidie, also eine abnormale Anzahl an Chromosomen
• PGT-M (ehemals PGD) – Diagnose einer bestimmten monogenen Erkrankung, die in der Familie bekannt ist
• PGT-SR (ehemals ebenfalls unter PGD) – Erkennung struktureller Chromosomenveränderungen, wie Translokationen, bei Embryonen eines Elternteils, der eine solche trägt

Wenn also “PGS PGD” so verglichen wird, als wähle man zwischen zwei Optionen, lautet die korrekte Einordnung: PGT ist die aktuelle Bezeichnung für die gesamte Kategorie, und PGT-A, PGT-M und PGT-SR sind die spezifischen Tests innerhalb dieser Kategorie.

Die drei Haupttypen der PGT-Embryotestung

PGT-A (Aneuploidie-Screening)

PGT-A, manchmal noch als PGTA-Testung bezeichnet, prüft, ob ein Embryo die korrekte Anzahl an Chromosomen (euploid) oder eine falsche Anzahl (aneuploid) aufweist. Chromosomale Fehler sind eine der Hauptursachen für gescheiterte Einnistung, Fehlgeburt und Erkrankungen wie das Down-Syndrom. PGT-A ist nicht krankheitsspezifisch – es ist eine breite Überprüfung der Chromosomenanzahl, was es zur am häufigsten angeforderten Form des Embryoscreenings macht, insbesondere bei wiederholten Fehlgeburten, fortgeschrittenem mütterlichem Alter oder wiederholtem Einnistungsversagen.

PGT-M (Monogene Erkrankungen / Einzelgenerkrankungen)

PGT-M-Testung, historisch als PGD bezeichnet, wird eingesetzt, wenn in der Familie bereits eine bestimmte Erbkrankheit festgestellt wurde – zum Beispiel Mukoviszidose, Sichelzellanämie oder ein BRCA-bedingtes Krebsrisiko. Anders als PGT-A wird die PGT-M-Testung für jede Familie individuell erstellt: Das Labor entwickelt eine gezielte Sonde für die exakte Mutation der Eltern, was einen spezialisierteren und zeitaufwändigeren Einrichtungsprozess erfordert.

PGT-SR (Strukturelle Chromosomenveränderungen)

PGT-SR wird eingesetzt, wenn ein oder beide Wunscheltern eine bekannte strukturelle Chromosomenveränderung tragen, wie eine balancierte Translokation. Diese Eltern sind selbst oft chromosomal gesund, tragen aber ein höheres Risiko, Embryonen mit unbalancierten Chromosomenstrukturen zu erzeugen, was Fehlgeburten oder gescheiterte Einnistung verursachen kann.

Wie die DNA-Testung von Embryonen tatsächlich funktioniert

Unabhängig vom PGT-Typ folgt der Kernprozess der Embryotestung denselben Schritten:

• Embryonen werden im Labor bis zum Blastozystenstadium kultiviert (in der Regel Tag 5 oder 6)
• Eine kleine Anzahl Zellen wird sanft aus der äußeren Schicht (dem Trophoblasten) entnommen, die zur Plazenta und nicht zum Fötus wird – dies ist die Biopsie
• Der Embryo wird unmittelbar nach der Biopsie kryokonserviert, da die Ergebnisse Zeit zur Verarbeitung benötigen
• Die entnommenen Zellen werden mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) analysiert, der derzeitigen Goldstandard-Methode zur Untersuchung der Embryo-DNA
• Die Ergebnisse klassifizieren jeden Embryo als euploid, aneuploid oder mosaik, und bei PGT-M/PGT-SR als betroffen oder nicht betroffen/Träger

Da Embryonen während der Testung eingefroren werden, wird die PGT-Embryotestung fast immer mit einem Transfer eines eingefrorenen Embryos (FET) kombiniert, nicht mit einem frischen Transfer.

Wem PGT-Testung am meisten nützt

PGT ist nicht automatisch für jede IVF-Patientin vorgesehen. Sie bietet in der Regel den größten Nutzen für:

• Frauen fortgeschrittenen mütterlichen Alters, bei denen die Rate chromosomaler Abweichungen deutlich ansteigt
• Paare mit wiederholten Fehlgeburten in der Vorgeschichte
• Patientinnen mit wiederholtem IVF-Einnistungsversagen trotz Embryonen guter Qualität
• Bekannte Trägerinnen einer vererbbaren Einzelgenerkrankung (PGT-M)
• Bekannte Trägerinnen einer balancierten Chromosomentranslokation (PGT-SR)
• Patientinnen, die mehrere Embryonen produzieren, bei denen die Priorisierung, welcher Embryo zuerst übertragen wird, einen echten klinischen Nutzen hat

Bei Patientinnen mit wenigen Embryonen oder einem unkomplizierten ersten Zyklus wird Ihr Spezialist möglicherweise besprechen, ob die Testung tatsächlich die Behandlungsentscheidung ändern würde, bevor er sie empfiehlt.

Was die Kosten der PGT-Testung bestimmt

Eine häufige Frage betrifft die Kosten der Präimplantationsdiagnostik oder die PGS-Testkosten pro Embryo – und es gibt keine einzelne Zahl, die für jeden gilt. Die Kosten der genetischen Embryotestung werden von mehreren Variablen bestimmt, nicht von einer Pauschalgebühr:

• Anzahl der getesteten Embryonen – die meisten Labore berechnen pro biopsiertem Embryo, sodass mehr Blastozysten zu einer höheren Gesamtsumme führen, wobei der Preis pro Embryo mit steigender Anzahl sinken kann
• Art des Tests – PGT-A ist ein standardisiertes Panel, während PGT-M eine individuelle Sondenentwicklung für die Mutation der Familie erfordert, was zusätzliche Einrichtungskosten und Zeit bedeutet
• Einfrieren und Lagerung der Embryonen – Vitrifikation und laufende Kryolagerungsgebühren sind von der genetischen Analyse getrennt
• Zyklus des Transfers eingefrorener Embryonen – da getestete Embryonen später übertragen werden, kommen Medikamente und Überwachung für diesen FET-Zyklus zusätzlich hinzu
• Labor-Logistik – manche Kliniken führen NGS im eigenen Haus durch, andere versenden Proben an ein Partnerlabor, was Bearbeitungszeit und Kosten beeinflussen kann

Da diese Faktoren von Patientin und Klinik abhängen, veröffentlichen wir keine feste PGT-Testkosten online – unser Team prüft Ihren Plan und gibt Ihnen zunächst eine transparente, detaillierte Kostenschätzung.

Grenzen und Mosaizismus

PGT ist ein wirksames Screening-Instrument, aber nicht unfehlbar:

• Biopsieproben umfassen nur eine Handvoll Zellen der plazentaren Zelllinie, die möglicherweise nicht immer den gesamten Embryo perfekt repräsentieren
• Manche Embryonen liefern ein mosaikes Ergebnis, eine Mischung aus normalen und abnormalen Zellen. Mosaike Embryonen sind nicht einfach “gut” oder “schlecht” – Ihr Arzt wird den spezifischen Typ und die Ausprägung mit Ihnen besprechen
• Kein genetischer Test kann ein gesundes Baby oder eine erfolgreiche Schwangerschaft garantieren; er reduziert bestimmte Risiken, eliminiert aber nicht jedes reproduktive Risiko
• PGT-A prüft die Chromosomenanzahl, nicht das gesamte Genom, und diagnostiziert daher nicht jede mögliche Erkrankung

Wichtig: PGT ist ausschließlich medizinische Testung

Präimplantationsdiagnostik bei GynoLife IVF wird ausschließlich für anerkannte medizinische Zwecke durchgeführt: die Erkennung chromosomaler Abweichungen, die Diagnose eines bekannten Erbkrankheitsrisikos und die Identifizierung struktureller Chromosomenprobleme. Nicht-medizinische Geschlechtswahl ist in unserer Klinik weder legal noch ethisch vertretbar und wird von uns nicht angeboten. Jede während einer legitimen medizinischen Testung erzeugte Information zum Geschlecht des Embryos wird gemäß geltendem Recht und klinischen Ethikrichtlinien behandelt, nicht als Auswahlkriterium.

Häufig gestellte Fragen

Ist PGS dasselbe wie PGT-A, und PGD dasselbe wie PGT-M?

Im Wesentlichen ja. PGS/PGD waren die älteren Bezeichnungen; PGT-A, PGT-M und PGT-SR sind die aktuellen, standardisierten Begriffe für dieselben Tests.

Schädigt die Testung den Embryo, und wie lange dauern die Ergebnisse?

Die Biopsie zielt auf plazentabildende Zellen ab, nicht auf den Fötus, und ist eine etablierte, risikoarme Technik. Die Ergebnisse benötigen in der Regel ein bis zwei Wochen, weshalb getestete Embryonen eingefroren und in einem späteren FET-Zyklus übertragen werden.

Kann PGT eine Schwangerschaft garantieren?

Nein. PGT reduziert die Wahrscheinlichkeit, einen abnormalen oder betroffenen Embryo zu übertragen, aber individuelle Ergebnisse variieren immer.

Wenn Sie PGT-A, PGT-M oder PGT-SR für Ihre eigene IVF-Reise abwägen, kann das Team von GynoLife IVF in Nicosia, Zypern, Sie durch die Frage führen, welcher Test zu Ihrer Krankengeschichte passt und wie eine realistische Kostenschätzung für Ihre Embryonenanzahl aussieht. Wenden Sie sich an unsere Koordinatorinnen, um eine Beratung zu vereinbaren.