PGD/PGT genetische Untersuchung: Welche Krankheiten kann sie für ein gesundes Baby verhindern?

Die genetische Untersuchung eines Embryos vor dem Transfer in die Gebärmutter im Rahmen einer künstlichen Befruchtung ist heute keine Science-Fiction mehr, sondern fester Bestandteil der klinischen Praxis. Doch was genau verhindert diese als PGD/PGT bekannte genetische Untersuchung, welche Krankheiten kann sie erkennen, und wo liegen ihre Grenzen? Als GynoLife IVF erklären wir diese Technologie, die wir in unserem Labor in Nikosia anwenden, im Rahmen wissenschaftlicher Fakten und des rechtlichen Rahmens.

Was ist PGD/PGT und wann wird es empfohlen?

PGT (Präimplantationsdiagnostik) ist die genetische Untersuchung eines befruchteten Embryos vor der Übertragung in die Gebärmutter im Rahmen einer künstlichen Befruchtung, in der Regel anhand einer Biopsie einiger Zellen im Blastozystenstadium (Tag 5–6). Der frühere Begriff PGD (Präimplantationsdiagnostik) wird heute vor allem für die Untersuchung monogener Erkrankungen verwendet, während PGT als Oberbegriff in drei Unterkategorien unterteilt wird: PGT-A, PGT-M und PGT-SR.

Diese Untersuchung bietet insbesondere in folgenden Situationen einen bedeutenden Nutzen:

• Fortgeschrittenes mütterliches Alter (35 Jahre und älter)
• Wiederholtes Einnistungsversagen oder wiederholte Fehlgeburten in der Vorgeschichte
• Bekannte Trägerschaft einer Erbkrankheit bei einem der Partner oder in der Familie
• Vorangegangene Schwangerschaft mit Chromosomenanomalie
• Ausgeglichene chromosomale Translokation bei einem der Elternteile

PGT-A, PGT-M, PGT-SR: Drei Tests, drei unterschiedliche Ziele

PGT-A (Aneuploidie-Screening)

PGT-A untersucht die Anzahl der 23 Chromosomenpaare des Embryos. Ziel ist es, vor dem Transfer Zustände zu erkennen, die durch eine überzählige Chromosomenzahl entstehen, wie das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und das Pätau-Syndrom (Trisomie 13), sowie chromosomale Ungleichgewichte, die zu Fehlgeburten führen können. Die Auswahl chromosomal normaler (euploider) Embryonen kann die Einnistungsraten erhöhen und das Fehlgeburtsrisiko senken; dieser Ansatz wird besonders bei Patientinnen fortgeschrittenen Alters bevorzugt.

PGT-M (Untersuchung monogener Erkrankungen)

PGT-M wird bei bekannten, familiär bedingten Erbkrankheiten angewendet, die durch die Mutation eines einzelnen Gens verursacht werden. Dieser Test funktioniert nur gezielt, wenn die von den Eltern getragene Mutation vorab bekannt ist. Zu den untersuchbaren Erkrankungen gehören unter anderem:

• Thalassämie (Mittelmeeranämie): Aufgrund der hohen Trägerhäufigkeit in Zypern und der Region eine in unserer klinischen Praxis häufig auftretende Indikation
• Mukoviszidose: bedingt durch Mutationen im CFTR-Gen
• Spinale Muskelatrophie (SMA): Mutation im SMN1-Gen
• Sichelzellanämie
• Chorea Huntington
• Erbliche Krebsveranlagung im Zusammenhang mit BRCA1/BRCA2 und ähnliche spät auftretende Erkrankungen (werden unter ethischer Beratung bewertet)

PGT-SR (Strukturelle Chromosomenumlagerungen)

PGT-SR wird eingesetzt, wenn bei einem Elternteil eine strukturelle Chromosomenumlagerung wie eine ausgeglichene Translokation oder Inversion vorliegt. Dieser Zustand betrifft in der Regel den Elternteil selbst nicht, kann jedoch beim Embryo zu einer unausgeglichenen Chromosomenverteilung und wiederholten Fehlgeburten führen. PGT-SR hilft dabei, Embryonen ohne ein solches Ungleichgewicht zu identifizieren.

Was geschieht im Labor? Die NGS-Technologie

Die aus dem Blastozystenstadium entnommene Biopsieprobe mit wenigen Zellen wird heute überwiegend mittels Next Generation Sequencing (NGS) analysiert. NGS kann im Vergleich zu älteren Techniken (etwa FISH) die Anzahl und Struktur der Chromosomen mit deutlich höherer Auflösung bewerten und sogar bestimmte Mosaikanteile erkennen. Während der Biopsie wird der Embryo eingefroren (Vitrifikation), bis das Laborergebnis vorliegt; nach Erhalt des Ergebnisses wird der genetisch für den Transfer geeignete Embryo im Rahmen eines Kryo-Embryotransfers (FET) in die Gebärmutter übertragen. Dieser Ansatz „Biopsie – Einfrieren – Warten – Transfer“ ermöglicht sowohl eine sichere Auswertung des genetischen Ergebnisses als auch eine optimale Vorbereitung der Gebärmutterschleimhaut, im Vergleich zu einem Frischtransfer.

Ein kurzer Hinweis zum Thema Mosaizismus: Bei manchen Embryonen können sowohl Zellen mit normaler als auch mit anormaler Chromosomenstruktur nebeneinander vorkommen. Diese Embryonen werden als „mosaik“ eingestuft und erfordern eine differenziertere Beratung als vollständig normale oder vollständig anormale Embryonen. Die Entscheidung über den Transfer mosaikartiger Embryonen wird unter Berücksichtigung der Krankengeschichte der Patientin, der Anzahl der verfügbaren Embryonen und der Einschätzung des genetischen Beraters gemeinsam getroffen.

Was garantiert PGD/PGT nicht?

Wissenschaftliche Ehrlichkeit ist hier wichtig: PGT schließt außer den spezifisch untersuchten chromosomalen oder genetischen Zuständen keine anderen Krankheiten aus und garantiert kein „100 % gesundes Baby“. Der Test basiert auf einer begrenzten Anzahl von Zellen aus dem Embryo; selten können Zustände wie Mosaizismus (unterschiedliche genetische Struktur in verschiedenen Zellen des Embryos) die Interpretation der Ergebnisse erschweren. Zudem kann der Test keine nach der Geburt auftretenden umwelt- oder multifaktoriell bedingten Erkrankungen vorhersehen. Daher sollte jeder PGT-Prozess in Begleitung eines erfahrenen genetischen Beraters und mit einer individuellen Risikobewertung geplant werden.

Wichtig: Der Einsatz zur Geschlechtswahl ist nicht zulässig

Die PGT-Technologie kann auch das Geschlecht des Embryos anzeigen; deren Einsatz ausschließlich zur „Geschlechtswahl“ nach Familienwunsch, ohne medizinische Indikation, ist jedoch – wie in vielen Ländern – auch in Zypern und im ethisch-rechtlichen Rahmen von GynoLife IVF nicht zulässig. PGT-M kann ein geschlechtsbezogenes Ergebnis nur liefern, wenn ein medizinischer Grund vorliegt, etwa das Risiko einer X-chromosomal vererbten Erbkrankheit; dies darf nicht mit Geschlechtswahl verwechselt werden. Unsere Klinik führt sämtliche genetischen Untersuchungen ausschließlich auf Grundlage medizinischer Indikation und im Interesse der Patientengesundheit durch.

Wie läuft der Prozess bei GynoLife IVF ab?

Vor Behandlungsbeginn bewerten unsere genetischen Berater die Familiengeschichte sowie gegebenenfalls vorliegende Trägerscreening-Ergebnisse. Sobald die im Rahmen der Behandlung gewonnenen Embryonen das Blastozystenstadium erreichen, führen unsere erfahrenen Embryologen eine sichere Biopsie durch, und die Proben werden an akkreditierte genetische Labore gesendet. Anhand der Ergebnisse wird gemeinsam der oder die genetisch geeigneten Embryonen für den Transfer ausgewählt. Unsere Patientinnen werden während des gesamten Prozesses in jeder Phase informiert und in die Entscheidungsfindung einbezogen.

Häufig gestellte Fragen

Schadet PGT/PGD dem Embryo?

Eine von erfahrenen Händen durchgeführte Blastozystenbiopsie beeinträchtigt nach aktueller Studienlage das Entwicklungspotenzial des Embryos nicht wesentlich. Dennoch besteht wie bei jedem medizinischen Eingriff ein sehr geringes Restrisiko, das offen mit der Patientin besprochen wird.

Wird PGT-A jeder Patientin empfohlen?

Nein. Das Kosten-Nutzen-Verhältnis hängt vom Alter, der Vorgeschichte und der Anzahl der Embryonen der Patientin ab; die Entscheidung muss daher individuell getroffen werden.

Wie lange dauert es, bis die Testergebnisse vorliegen?

Je nach Labor und Testart in der Regel zwischen wenigen Tagen und ein bis zwei Wochen; diese Zeitspanne kann die Transferplanung beeinflussen.

Ich weiß nicht, ob ich Träger bin – kann trotzdem PGT-M durchgeführt werden?

Für PGT-M muss zunächst bekannt sein, nach welcher Mutation in der Familie gesucht wird; der Prozess beginnt daher in der Regel mit einem Trägerscreening.

Kann ein Embryo mit mosaikartigem Ergebnis transferiert werden?

In manchen Fällen ja, diese Entscheidung wird jedoch individuell in Begleitung eines genetischen Beraters getroffen, abhängig vom Mosaikanteil des Embryos, der Vorgeschichte der Patientin und der Verfügbarkeit weiterer Embryonen.

Garantiert PGT-A meine Schwangerschaftschance?

Nein. PGT-A trägt durch die Identifizierung chromosomal geeigneter Embryonen zum Auswahlprozess bei; der Erfolg der Einnistung wird jedoch auch von vielen anderen Faktoren wie der Gebärmutterumgebung und der Embryonenqualität beeinflusst. Kein medizinischer Test kann eine Schwangerschaft oder eine gesunde Geburt garantieren.

Um mehr über die genetischen Untersuchungsoptionen zu erfahren und wie Ihre Behandlung individuell geplant werden kann, können Sie sich an das Team von GynoLife IVF Zypern wenden. Lassen Sie uns anschließend im Rahmen einer kostenlosen Erstberatung Ihre Situation gemeinsam besprechen und den für Sie passenden Fahrplan erstellen.