Monogene Erkrankungen und PGT-M
Monogene Erkrankungen sind erbliche Zustände, die durch eine Mutation in einem einzelnen Gen verursacht werden. Sie können über bestimmte Vererbungsmuster (autosomal-rezessiv, autosomal-dominant, X-chromosomal) von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden. Wenn ein Paar eine bestimmte monogene Erkrankung trägt oder ein Elternteil betroffen ist, besteht das Risiko, dass die Erkrankung bei den Kindern auftritt. Im GynoLife Kinderwunschzentrum bieten wir aktuelle wissenschaftliche Ansätze, um diese genetischen Risiken zu steuern und gesunde künftige Generationen mitzusichern.
PGT-M (Präimplantationsdiagnostik für monogene Erkrankungen) ist eine Methode, die IVF-Technologie mit Genetik verbindet. Mit diesem Test werden Embryonen vor dem Einsetzen in die Gebärmutter auf die bestimmte monogene Erkrankung untersucht, die in der Familie weitergegeben werden könnte. Das Hauptziel von PGT-M ist es, genetisch gesunde Embryonen zu identifizieren und zu verhindern, dass die Erkrankung an die nächste Generation weitergegeben wird.
Im GynoLife Kinderwunschzentrum beginnt der PGT-M-Prozess mit einer genetischen Beratung und der Entwicklung eines individuellen Tests, gefolgt von einer standardmäßigen IVF/ICSI-Behandlung. Die Embryonen werden bis zum Blastozystenstadium kultiviert und es wird eine Trophektoderm-Biopsie durchgeführt. Die Zellen werden mit dem zuvor erstellten PGT-M-Test auf die gezielte genetische Erkrankung analysiert. Als gesund bestätigte Embryonen werden für den Transfer in die Gebärmutter der vorgesehenen Mutter ausgewählt. Verbleibende gesunde Embryonen können für eine spätere Verwendung eingefroren werden.
Warum PGT-M wählen?
- Verhindert die Weitergabe von Erbkrankheiten an Ihr Kind
- Erhöht die Chance auf ein gesundes Baby
- Durchbricht den Kreislauf der genetischen Erkrankung in Ihrer Familie
- Verringert den Bedarf an invasiver Pränataldiagnostik während der Schwangerschaft
- Hilft Paaren, fundierte genetische Entscheidungen zu treffen
- Die Behandlung wird von Fachleuten geplant und individuell auf Sie abgestimmt
5 häufig gestellte Fragen und Antworten
Die 5 häufigsten Fragen zu monogenen Erkrankungen und PGT-M
Es handelt sich um Erkrankungen, die durch eine Mutation in einem einzelnen Gen verursacht werden und von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden können.
Ein Trägerscreening anhand einer Blut- oder Speichelprobe kann zeigen, ob Sie Mutationen in bestimmten Genen tragen.
Ja. Mit PGD während der IVF können wir Embryonen auf bestimmte genetische Erkrankungen untersuchen und nur die gesunden übertragen.
Häufige Beispiele sind Mukoviszidose, Tay-Sachs-Krankheit, Thalassämie, Muskeldystrophie und mehr als 300 weitere Erkrankungen.
Ja. Die PGD wird durchgeführt, indem im Blastozystenstadium einige Zellen aus dem Embryo entnommen werden; sie ist mit minimalem Risiko verbunden und hat eine hohe Genauigkeit.
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E. G.
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